Duchenne is een spierziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het dystrofine-gen. Dystrofine is een eiwit dat essentieel is voor een goede spieropbouw. Door de fout in het gen maakt het lichaam het eiwit niet aan, waardoor spieren op den duur verzwakken. Duchennepatiënten, bijna altijd mannen, worden zelden ouder dan 40 jaar. Neuroloog Niks ziet kinderen die als 4-jarige nog ’vrolijk binnen komen lopen’, binnen enkele jaren in een rolstoel belanden. ,,Ik kon niets doen om de achteruitgang te stoppen.’’

Met de techniek van Crispr-Cas kan stamcelbioloog Geijsen het kapotte stukje in het dystrofinegen uit het DNA ’wegknippen’. Als dat is gebeurd, zet de lichaamscel de overgebleven stukken DNA weer aan elkaar tot een functioneel geheel. De cel maakt dan een eiwit aan dat niet precies hetzelfde is als dystrofine, maar dat wel werkt.

Een probleem bij deze behandeling is dat hij alleen lokaal werkt. Elke spier moet apart worden behandeld. Niks en Geijsen willen daarom beginen met ’essentiële spieren voor deze patiënten’. Ze kwamen uit bij de biceps, een spier in de bovenarm. Daardoor kunnen Duchennepatiënten althans één arm blijven gebruiken, wat heel belangrijk is voor het behoud van hun vanzelfstandigheid.

Het LUMC gaat nu op zoek naar een manier om te bewijzen dat die behandeling werkt, ’want Duchenne ontwikkelt zich bij iedereen net anders’, aldus Niks. Het doel is om een behandelde arm vergelijken met een niet-behandelde, om de effectiviteit van de Crisp-Cas techniek vast te stellen. Maar het uiteindelijke doel is om bij liefst zo jong mogelijke patiënten meerdere spiergroepen te behandelen. Geijsen denkt dat de technologie ’de kwaliteit van leven voor deze patienten enorm kan verbeteren’.