Robin heeft het 22Q11 Deletie Syndroom: 'Was zijn handicap maar zichtbaar'

Marieta Kroft
Rijnsburg

De 8-jarige Robin de Leeuw uit Rijnsburg heeft een vriendje met het syndroom van Down. Toen Robins ouders, Sjaak en Corina de Leeuw, onlangs met de twee jongens op een terras zaten, pakte het vriendje een patatje van het bord van twee bouwvakkers. ,,Ze moesten erom lachen en keken hem vertederd aan. Toen onze Robin, die op het niveau van een kind van tussen de 16 en 36 maanden functioneert, ook een patatje pakte, raakten de twee mannen geïrriteerd. Ze keken ons aan met een blik van 'kun je die jongen niet wat beter opvoeden?'' Het is één van de voorbeelden van de muur van onbegrip waar de ouders van Robin regelmatig tegenaan lopen.

,,Had Robin maar 'Down', dan was zijn handicap tenminste zichtbaar geweest'', verzucht Sjaak. ,,Hij heeft het 22Q11 Deletie Syndroom, maar dat wordt gebagatelliseerd.''

Andere ouders van kinderen met 22Q11 ervaren hetzelfde. Corina: ,,Ik hoorde alleen vandaag al van de wanhoop van drie moeders. Ze waren het zo zat om altijd maar weer de handicap van hun kind te moeten uitleggen, om vervolgens te merken dat ze het nóg niet begrijpen.''

Billboards

Twee moeders richtten de Stichting Steun22Q11 op en namen het initiatief voor de Awareness Week. Sinds afgelopen zondag tot en met 22 november vragen ouders zoveel mogelijk aandacht voor het relatief onbekende syndroom, onder meer door interviews in kranten en billboards met foto's van de kinderen. Bovendien verschijnt eind deze week een fotoboek met 22 portretten van kinderen, gemaakt door een van de ouders, fotografe Marije Weterings.

De eerste indruk bij binnenkomst in de woning van familie De Leeuw, lijkt zo gewoon. Vader en moeder zitten op de bank. Hond Binkie bedelt om knuffels en zoon Robin laat spontaan zijn ballon met een tekening van een hond zien. Maar al snel is duidelijk dat het er in huize De Leeuw helemaal niet zo gewoon aan toegaat. Robin praat weinig, geeft soms een gil en als hij iets wil zeggen is het redelijk onverstaanbaar.

Corina vertelt over haar fragiele, knappe zoontje, terwijl Sjaak hem afleidt met filmpjes op de laptop of het overgooien van de ballon.

Geboorte

Het verhaal van familie De Leeuw gaat terug naar 2005. Op het moment dat het echtpaar het niet meer verwachtte, werd Corina zwanger. Er volgde een mooie, gelukkige tijd met als hoogtepunt de geboorte van Robin op 28 december in het Diaconessenhuis. ,,Een gezonde zoon. Gefeliciteerd, kregen we te horen.''

Maar toen Robin enkele uren na zijn geboorte in de armen van zijn moeder blauw aanliep en schuim op zijn mond kreeg, rende Sjaak in paniek met hem de gang op, op zoek naar hulp. Binnen enkele dagen was duidelijk dat het knulletje een ernstige, zeldzame hartafwijking had in combinatie met een genetische chromosoomafwijking. Nog maar twaalf dagen oud, kreeg hij in het LUMC zijn eerste openhartoperatie. Pas na drie maanden mochten zijn ouders hun kindje mee naar huis nemen. Corina zegde haar baan op.

Hartoperaties

Inmiddels heeft Robin drie hartoperaties gehad, waarvan één spoedingreep. Het wachten is op de volgende zware operatie waarbij een klep bij de longslagader wordt aangebracht. ,,Omdat Robin nog in de groei is, proberen artsen die operatie zo lang mogelijk uit te stellen. De klep moet anders over een paar jaar weer worden vervangen en Robin kan niet eindeloos worden geopereerd.''

Corina's ogen staan bezorgd. ,,Wesley uit Haarlem die dezelfde aandoening heeft, is opgegeven. Zestien jaar. Het opereren had geen zin meer.''Behalve zijn hartafwijking speelt er nog meer bij Robin. Hij is verstandelijke beperkt en heeft een autisme spectrumstoornis.

Hoewel hij zich nog steeds ontwikkelt op de ZMLK-school De Duinpieper in Noordwijk, zal hij waarschijnlijk nooit leren lezen en schrijven. Bovendien heeft hij een 'handelings-dyspraxie': Robin moet worden aangestuurd bij handelingen als aankleden, eten, enzovoort. Hoewel Robin graag buiten speelt, kan hij geen moment uit het oog worden verloren.

Zorgen

,,Robin heeft geen flauw benul van het verkeer. Je kunt hem duizend keer zeggen dat hij niet zomaar de weg mag oversteken, maar het helpt niet. Hij let niet op auto's.''

Sjaak en Corina maken zich zorgen over de toekomst. Hoe pakt de hartoperatie uit? En hoeveel operaties volgen nog? Kinderen met 22Q11 DS kunnen in de puberteit psychoses krijgen en schizofreen worden. Geldt dat ook voor Robin? De eerste voortekenen vertoont hij nu al.Toch kunnen de ouders hun zorgen ook even opzij zetten en genieten op zijn tijd. ,,Robin brengt ons veel moois'', zegt Corina terwijl haar ogen stralen. ,,We genieten van elk klein stapje in zijn ontwikkeling. Bijvoorbeeld dat hij ging lopen toen hij twee jaar en zeven maanden was en dat hij op 6,5-jarige leeftijd ging praten na dolfijntherapie. Robin is heel puur, open, eerlijk en vrolijk. Op school is iedereen vriendjes met elkaar. Er wordt niet gepest.''

Boodschappen

Robin is zichtbaar blij dat het bezoek weer vertrekt. Hij geeft een handje en vraagt zijn moeder meteen of ze nu boodschappen gaan doen. Hij doet dat graag. ,,Nee Robin'', zegt ze resoluut. ,,Morgen weer.''

Duizend gezichten

Jaarlijks worden ongeveer tussen de 40 en 85 kinderen met het 22Q11 deletiesyndroom geboren. Na het Downsyndroom is het de meest voorkomende genetische afwijking.

Bij iedereen met 22Q11 ontbreekt een deel van chromosoom 22. Het is pas sinds de jaren negentig mogelijk om deze diagnose te stellen door middel van genetisch onderzoek. Vandaar dat er nog veel onbekendheid over is, zowel bij het publiek als bij de medische hulpverleners.22Q11 DS is een aandoening met wel duizend gezichten, kregen Sjaak en Corina de Leeuw te horen, kort na de diagnose bij hun zoontje Robin. Het type symptomen en ook de ernst ervan verschillen enorm. Het is zelfs zo dat bij een deel van de kinderen de diagnose nog niet eens is gesteld.

Veel kinderen worden geboren met een hartafwijking en afwijkingen aan het gehemelte waardoor de spraak laat op gang komt. Vaak vertonen ze problemen met het eten en slikken, is de motorische ontwikkeling trager, hebben ze epilepsie, een verstoorde afweer, nierafwijkingen, slaapproblemen, autisme, angststoornissen en vanaf de pubertijd schizofrenie en psychosen. Meestal, dat geldt ook voor Sjaak en Corina, zijn de ouders geen drager.

Meer informatie over het syndroom is te vinden op www.steun22q11.nl

Joes Boonen ambassadrice

Robin de Leeuw is fan van presentatrice Joes Boonen en haar programma's op televisie zoals 'Op stap met Dirk Scheele'. Vandaar dat moeder Corina haar onlangs benaderde met de vraag of ze ambassadrice van de stichting Steun22Q11 wilde worden. Corina doet vrijwilligerswerk voor de stichting. Tot haar blijdschap zei Boone heel spontaan 'ja'. ,,Wat een eer dat je aan mij hebt gedacht, zei ze.'' Inmiddels hebben Joes Boonen en de familie De Leeuw een afspraak gemaakt om elkaar beter te leren kennen.

Meer nieuws uit Leiden

Net Binnen

Ombudsteam

Ons Ombudsteam springt in de bres voor de consument.