Hoogleraar LUMC over opgroeien met een extra X’je of Y’tje

Hoogleraar LUMC over opgroeien met een extra X’je of Y’tje
Hoogleraar neuropedagogiek en ontwikkelingsstoornissen Hanna Swaab is directeur van het TRIXY Expertisecentrum. ,,Kennis is hard nodig om de zorg te verbeteren.’’
© Foto Hielco Kuipers
Leiden

Ongeveer een op de 750 kinderen wordt geboren met het syndroom van Down. En zo’n een op de 600 pasgeborenen heeft een X- of Y-trisomie. Maar daar is veel minder over bekend. ,,Dat komt omdat deze afwijkingen in eerste instantie niet zichtbaar zijn’’, zegt Hanna Swaab.

Swaab is hoogleraar neuropedagogiek en ontwikkelingsstoornissen aan de Universiteit Leiden en sinds de oprichting twee jaar geleden directeur van het TRIXY Expertisecentrum. Daarin werken verschillende neuropsychologen en –pedagogen samen met onder andere kinderartsen en endocrinologen van het LUMC.

Het doel van TRIXY is tweeledig: aan de ene kant worden wetenschappelijke onderzoeken gedaan om kennis te verzamelen over de cognitieve, emotionele en sociale ontwikkeling van kinderen en volwassenen met X- of Y-trisomie en de relatie daarvan met het risico op gedragsproblemen. Anderzijds kunnen kinderen en hun ouders bij TRIXY terecht voor behandeling en begeleiding.

X/Y-trisomie

Over het algemeen hebben mensen 22 paar chromosomen, plus twee geslachtschromosomen. Meisjes hebben twee X-en, jongens een X en een Y. Maar soms worden kinderen geboren met een chromosoom te veel. Dan is er sprake van een trisomie. In het geval van het syndroom van Down hebben mensen bijvoorbeeld drie chromosomen 21. Er zijn ook aandoeningen waarbij mensen een geslachtschromosoom te veel hebben. Jongens kunnen een X of een Y te veel hebben en meisjes kunnen een X-je extra hebben.

,,Aan deze kinderen zie je aan de buitenkant vaak niets. Daarom weten veel ouders niet dat hun kind een X- of Y- variatie heeft. Maar dat betekent niet dat kinderen en volwassenen geen problemen ondervinden’’, zegt Swaab.

Zo loopt de motorische ontwikkeling van kinderen met een extra Y of X vaak achter en kan er sprake zijn van een taalontwikkelingsachterstand. ,,Bovendien voelen deze kinderen de emoties van anderen vaak niet goed aan en kunnen ze hun eigen emoties vaak niet zo goed verwoorden. Ze vinden moeilijker aansluiting bij andere mensen. Sommigen zijn erg verlegen of hebben symptomen van autisme.’’

Deze X- en Y-variaties kunnen bovendien lichamelijke klachten tot gevolg hebben, zoals een vertraagde puberteit, vruchtbaarheidsproblemen, verlaagde spierspanning en vermoeidheid. ,,Dit kan, maar het hoeft niet. Mensen hebben er in heel verschillende mate last van.’’

Niet opgemerkt

Omdat symptomen niet duidelijk zichtbaar zijn, worden deze afwijkingen vaak niet opgemerkt. ,,Vanuit TRIXY lichten we ouders, huisartsen, consultatiebureaus en bijvoorbeeld psychologen voor. Als een kind (of een volwassene, red.) op meerdere gebieden problemen ondervindt en moeilijk sociale aansluiting vindt, dan kan het zinvol zijn om op een X- of Y-variatie te testen’’, zegt Swaab.

Hoe eerder bekend is dat een kind een chromosoom te veel heeft, hoe beter problemen voorkomen kunnen worden. ,,Uit onderzoek blijkt bijvoorbeeld dat stimuleren van de taalontwikkeling, bijvoorbeeld door veel voorlezen en liedjes zingen vanaf heel jonge leeftijd, helpt bij de taalontwikkeling van deze kinderen. En sommige jongens hebben baat bij behandelingen met testosteron, om de pubertijd tijdig op gang te brengen. Voor volwassenen is erkenning van hun problemen vaak belangrijk. Ze kunnen zich niet altijd goed uiten, waardoor frustraties hoog kunnen oplopen. Voor de mensen zelf en hun omgeving is het fijn om te weten waardoor dat komt.’’

Het huidige onderzoek van TRIXY richt zich met name op kinderen tussen 1 en 6 jaar. ,,Er is nog weinig bekend over hoe heel jonge kinderen met een extra X of Y chromosoom zich ontwikkelen op het gebied van sociaal gedrag, leren, emoties en taal. Deze kennis is juist hard nodig om de zorg te verbeteren.’’

Inmiddels doen zo’n 150 kinderen en adolescenten mee aan het onderzoek. Maar Swaab en haar collega’s zijn op zoek naar meer kinderen tussen 1 en 6 jaar met een extra X of Y chromosoom. Tijdens het onderzoek doen de kinderen op verschillende momenten taken en spelletjes waarmee hun ontwikkeling in beeld wordt gebracht. Ook krijgen ouders informatie en ondersteuning om hun kinderen zo goed mogelijk te begeleiden.

Voor meer informatie: www.trixyexpertisecentrum.nl.

Meer nieuws uit Leiden