Premium

Elzelien Steunenberg doet sinds kort mee aan een medisch wetenschappelijk onderzoek ’voor haar nichtjes’

Elzelien Steunenberg doet sinds kort mee aan een medisch wetenschappelijk onderzoek ’voor haar nichtjes’
Elzelien doet mee aan onderzoek omdat ze hoopt dat er zo een middel tegen haar spierziekte wordt gevonden.
© Foto Taco van der Eb

Elzelien Steunenberg (27) uit Leiden neemt sinds kort deel aan een medisch-wetenschappelijk onderzoek. Ze heeft de zeldzame spierziekte FSHD en haar neuroloog vroeg haar om mee te doen aan een onderzoek naar een mogelijk hoopgevend medicijn.

FSHD staat voor facioscapulohumerale dystrofie en is een erfelijke spierziekte aan het skelet waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. ,,Mijn moeder heeft het en mijn broer van 29 en ik hebben het ook. Je gaat er niet aan dood maar het is wel invaliderend. Je kunt zelfs in een rolstoel belanden.

Ik weet al vanaf mijn zestiende dat ik ziek ben. Mijn broer van 29 weet het pas sinds kort. Hij had geen zin in een diagnose omdat er toch geen medicijn of behandeling voor is. Een diagnose heeft ook invloed op je hypotheek en je levensverzekering en je werk en hij heeft een goede baan. Maar toen hij hoorde dat er een onderzoek naar een mogelijk medicijn zou komen en ik mocht meedoen heeft hij zich ook meteen laten diagnosticeren. Voor dit onderzoek is hij te laat maar voor het vervolg meldt hij zich zeker aan.

Ik was ontzettend blij toen ik twee maanden geleden een brief van mijn neuroloog kreeg met de vraag of ik mee wilde doen aan een onderzoek. Ik heb meteen ja gezegd. Eerst ben ik uitgebreid getest en onderzocht. Mijn bloed is onderzocht en er zijn hartfilmpjes gemaakt. Ik moest zelfs de MRI-scan in voor een onderzoek naar mijn spieren, daar kreeg ik het enorm benauwd van.

Met een helm op en een zwaar blok op mijn lichaam, dacht ik dat ik gek werd. Ik moest er een uur in, na tien minuten zijn ze ermee gestopt. Nog even was ik bang dat ik dan niet mee mocht doen aan het onderzoek. Dat was gelukkig niet zo. Er is ook een spierbiopt afgenomen, een stukje spier uit mijn bovenbeen. Dat is heel pijnlijk, gelukkig was het snel over. Volgende week, aan het eind van het onderzoek, wordt er weer een stukje uitgehaald.

Het medicijn dat ik krijg, is al getest op 30 duizend patiënten en in het laboratorium voor de werking op hart en bloedvaten. Daarvoor is het niet geschikt. Daaruit bleek wel dat het mogelijk geschikt is voor mijn spierziekte. Ik moet twee maal daags een pil slikken. Verder moet ik twee keer een halve dag bij het CHDR (zie kader) zijn zodat ze me in de gaten kunnen houden. Ik slaap er ook nog eens drie nachten. Soms vind ik dat vervelend en zou ik liever thuis zijn maar het is voor de goede zaak. Ik dacht in het begin dat ik er een beetje duizelig van werd, dat kan ook zijn omdat ik er enorm op gefocust ben. Bovendien kan het ook zijn dat ik een placebo krijg, dus geen echte pil.

Elzelien Steunenberg doet sinds kort mee aan een medisch wetenschappelijk onderzoek ’voor haar nichtjes’

Aan dit onderzoek doen 15 mensen mee. Er zijn verschillende doses, 7,5 milligram, 15 milligram of een placebo. De patiënten die het middel testen, komen overal vandaan. Ik heb al een Spaanse patiënt gesproken en er doet iemand mee uit Duitsland. Die vrouw uit Spanje is er echt heel slecht aan toe. Ik vond dat best pijnlijk en confronterend om haar zo te zien.

Ziekte

Aan mij zie je niet zo goed dat ik de ziekte heb, maar ik kan mijn rechterarm niet heel hoog houden. Ook zijn mijn schouder en sleutelbeen wat verschoven. Het zit ook in mijn rechter mondhoek waardoor daar niet veel beweging zit. Mijn moeder heeft het erger, zij valt soms om en heeft wel eens een rib gebroken. Ze zit gelukkig niet in een rolstoel. Zij heeft de ziekte weer van haar vader gekregen. Toen zij zwanger was, wist ze niet dat ze ziek was. Mijn andere broer heeft het niet.

Dit middel wat ik krijg, verhelpt de ziekte niet. Het remt alleen, ik merk er nog niets van. Dat komt ook omdat de aangetaste spieren chronisch geïrriteerd zijn. Dit onderzoek moet nu aantonen of het middel inderdaad in de spieren terechtkomt om daar zijn werk te doen. Ik krijg hier bruto twaalfhonderd euro voor. Voor geld doe ik dit onderzoek niet. Ik doe het voor mijn nichtjes die nog niet weten of ze de ziekte hebben en natuurlijk voor mijn broer en moeder.

Ik voel me heel veilig bij het CHDR want ik word goed in de gaten gehouden. Het is hier ook best wel gezellig in de huiskamer. Soms zit iedereen te gamen. Het onderzoek is niet belastend, ik voel me verder prima. Ik heb goede hoop dat dit middel over een jaar of vier op de markt komt. Mijn moeder is sceptischer. In november is er een congres in Leiden over dit onderzoek, daar ga ik zeker naar toe.”

Meer nieuws uit Leiden

Ombudsman

Ombudsmannen Durk Geertsma & Ed Brouwer springen in de bres voor de consument.