Doorbraak verwacht bij ongeneeslijke sikkelcelziekte

Er komt dit jaar een doorbraak in de - tot nu toe - ongeneeslijke sikkelcelziekte. Dat verwacht kinderarts en hematoloog Marjolein Peters van het AMC.

De erfelijke ziekte die vooral donkere mensen treft, zorgt voor samenklontering van het bloed met uiteindelijk orgaanschade en herseninfarcten tot gevolg.

Muizen

Peters heeft haar hoop gevestigd op de nog experimentele methode ’gene-repairing’ waarmee in Amerika (Berkeley) succes behaald is bij muizen die van sikkelcelziekte zijn genezen. Het AMC werkt mee bij de verdere ontwikkeling. ,,De Amerikanen zijn blij met die samenwerking omdat het hier zo goed is georganiseerd. Alle patiënten krijgen zorg en zijn verzekerd’’, zegt Peters.

Sikkelcelziekte komt sinds de jaren tachtig in Nederland voor bij mensen die hun wortels hebben in Afrika en landen rondom de Middellandse Zee. In Afrika heeft de ziekte overigens wel een voordeel, want de dragers zijn beschermd tegen malaria. Ongeveer 1 op de 7 negroïde mensen is ’drager ’ van sikkelcelziekte. Ze hebben er zelf geen last van, maar als twee dragers kinderen krijgen, is de kans 1 op 4 dat een kind sikkelcelziekte ontwikkelt.

Genezing kan soms plaatsvinden door een zeer zware behandeling met een hoog risico: een beenmergtransplantatie. In de meeste gevallen is er geen genezing mogelijk. De huidige behandeling bestaat uit vroegtijdige opsporing en preventie van schade aan de organen door de sikkeling. Patiënten worden regelmatig gecontroleerd met scans van longen, hart en nieren. Door maandelijks een bloedtransfusie te geven kan verdere beschadiging door het ziekteproces soms worden afgeremd. Er zijn ook geneesmiddelen die het sikkelingsproces kunnen verminderen.

DNA

Sikkelcelspecialist Marjolein Peters verwacht veel van ’gene-repairing’ waar het AMC aan meewerkt. ,,Sikkelcelziekte wordt maar door een heel klein foutje in het DNA veroorzaakt en deze techniek is dus zeer geschikt.’’ Hierbij wordt via een punctie een stukje beenmerg weggehaald. Het DNA-foutje dat sikkelcel veroorzaakt wordt er uit geknipt en vervangen door een goed DNA. Via een infuus wordt het eigen beenmerg weer in de patiënt gebracht. De aangepaste cellen verslaan dan de sikkelcellen.

Gesprek van de Dag: Samen sikkelen, ja gezellig

Wil je niks missen van Leidsch Dagblad? Like ons dan op Facebook!

Het laatste nieuws